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數字化評估工具和基因檢測有助于識別癌癥遺傳高風險
來源：澎湃新聞 作者：
佚名
2023-11-10 15:13:35
數字化工具包括互聯網平臺和智能手機App等。應用數字化工具結合基因測序技術，自我監測遺傳性癌癥潛在風險，對任何人都具有明確獲益。這是美國消化疾病協會主任在年度會議上的歸納和總結。
數字化工具包括互聯網平臺和智能手機App等。應用數字化工具結合基因測序技術，自我監測遺傳性癌癥潛在風險，對任何人都具有明確獲益。這是美國消化疾病協會主任在年度會議上的歸納和總結。
人們對遺傳性癌癥綜合征的看法仍然嚴重不足，認為相對罕見?，F在情形顯然有所不同了。最新一項大規模調查表明，問題的癥結是不熟悉測評結果的解釋和無法獲得遺傳咨詢是遺傳風險評估的障礙。不是測評方法不準確或不精準。
根據美國消化疾病協會推薦的基于互聯網平臺的癌癥風險評估工具和利用遠程醫療基因檢測項目，簡化評估包括：家族疾病史、風險、遺傳、基因檢測和評估后咨詢。
在過去兩年多時間內，17家GI服務商和7家?？漆t院/診所提供了基于互聯網平臺，面向公眾的風險篩查檢測工具。
在2.5萬人篩查中，62%的人完成自我篩查，其中25%內容符合綜合癌癥網絡遺傳咨詢和檢測標準;在403項基因檢測中，完成了302項。
結果顯示，15.6%的人檢測出49種癌癥易感基因的致病或可能致病變異，其中12人患有高危癌癥易感綜合征，包括林奇綜合征、遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征和 Li Fraumeni綜合征。這些人絕大多數沒有被診斷過。
專家認為，癌癥早期癥狀識別可以實施密集型自我監測，包括根據致病變異更早、更頻繁地進行結腸鏡檢查或診斷癌癥早期病變。這樣將為患者帶來最大獲益。
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